Hội chứng Down: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và cách phòng ngừa

Hội chứng Down - một trong những nguyên nhân thường gặp nhất của chậm phát triển tâm thần. Nếu được phát hiện và chăm sóc y tế càng sớm, trẻ sẽ có cơ hội được phát triển tốt hơn.

Bài viết được sự tư vấn chuyên môn của Bác sĩ Trương Hữu Khanh, Trưởng khoa Nhiễm - Thần kinh, Bệnh viện Nhi Đồng I TP.HCM, Cố vấn chuyên môn Hệ thống Trung tâm tiêm chủng cho Trẻ em và Người lớn VNVC.

Hội chứng Down là gì?

Năm 1887, hội chứng Down được phát hiện và mô tả tình trạng bệnh lần đầu tiên bởi bác sĩ Langdon Down. Nhưng mãi 7 thập kỷ sau, tức năm 1957, nguyên nhân bệnh được phát hiện.

Cứ 800 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 6.000 trẻ mắc hội chứng Down, tức là ở Hoa Kỳ, cứ 700 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Đáng lo ngại, từ năm 1979 đến 2003, số trẻ mắc bệnh đã tăng khoảng 30%. Năm 2002, có khoảng 1/1.000 (83.000) trẻ em và thanh thiếu niên sống ở Hoa Kỳ đang sống chung với hội chứng này. Đến năm 2008, khoảng 1/1.200 (250.700) trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn ở Hoa Kỳ mắc bệnh.

Hội chứng Down được cho là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Trisomy 21 là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 trong thai kỳ. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ.

Nguyên nhân gây bệnh

Nhiễm sắc thể là những “gói” gen nhỏ trong cơ thể. Chúng xác định cơ thể của một em bé hình thành như thế nào trong thời kỳ mang thai và hoạt động ra sao khi phát triển trong bụng mẹ và sau khi sinh.

Trong tất cả các trường hợp sinh sản bình thường, cả bố và mẹ đều truyền gen cho con cái, các gen này được mang trong nhiễm sắc thể. Khi các tế bào của trẻ phát triển, mỗi tế bào phải nhận 23 cặp nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố, với tổng số 46 nhiễm sắc thể.

Ở trẻ em mắc hội chứng Down, một trong các nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách. Trẻ kết thúc với ba bản sao, hoặc một bản sao thêm một phần nhiễm sắc thể số 21, thay vì hai. Như vậy thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính nhiễm sắc thể “dư” này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ, gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.

Ở hầu hết trường hợp trẻ mắc bệnh Down, trẻ có 47 nhiễm sắc thể do có thừa 1 nhiễm sắc thể số 21.

Nhiều khuyết tật có thể kéo dài suốt đời và làm giảm tuổi thọ, tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Những tiến bộ y tế gần đây cũng như hỗ trợ về văn hóa và thể chế cho những người mắc bệnh và gia đình của họ đã mang lại nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thách thức của hội chứng này.

Các yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng những bà mẹ lớn tuổi hoặc những bà mẹ có số lần sinh nở nhiều là đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Down.

Nói cách khác, tỷ lệ trẻ mắc bệnh tăng lên khi tuổi của người mẹ tăng lên. Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia, một phụ nữ 35 tuổi có khoảng 1/350 nguy cơ mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Có nghĩa là 350 phụ nữ 35 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Nguy cơ này tăng vọt lên 1/100 ở tuổi 40 và khoảng 1/30 ở tuổi 45.

Theo Thạc sĩ, Bác sĩ Đinh Thị Hiền Lê - Bác sĩ Cao cấp khoa Phụ sản BVĐK Tâm Anh, trong trường hợp phụ nữ đã từng mang thai hoặc sinh con mắc bệnh Down, nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100. Do đó các cặp vợ chồng nên tư vấn với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi có quyết định sinh con. Khi mang thai nên thăm khám thường xuyên theo lịch khám thai định kỳ để được tầm soát, phát hiện nguy cơ dị tật thai.

Phân loại hội chứng Down

Hội chứng Down được chia ra thành ba loại, thông thường khó nhận ra sự khác biệt giữa từng loại nếu không nhìn vào nhiễm sắc thể đồ, vì các đặc điểm ngoại hình và hành vi của chúng tương tự nhau:

• Thể tam nhiễm 21: Khoảng 95% người mắc hội chứng Down bị tam nhiễm sắc thể 21. Với hội chứng này, mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao riêng biệt của nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 bản sao thông thường.
• Hội chứng Down chuyển vị: Loại này chiếm tỷ lệ nhỏ trong số những người mắc bệnh (khoảng 3%). Điều này xảy ra khi có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 thừa, nhưng nó được gắn hoặc “chuyển đoạn” sang một nhiễm sắc thể khác chứ không phải là một nhiễm sắc thể 21 riêng biệt.
• Hội chứng Down khảm: Loại này ảnh hưởng đến khoảng 2% số người mắc hội chứng Down. Đối với trẻ mắc hội chứng Down thể khảm, một số tế bào của chúng có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng một số tế bào khác lại có 2 bản sao điển hình của nhiễm sắc thể 21. Trẻ bị hội chứng Down thể khảm có thể có các đặc điểm giống như những trẻ khác bị hội chứng Down.

Các triệu chứng của Hội chứng Down là gì?

Mặc dù có thể ước tính được khả năng thai nhi mắc bệnh bằng cách sàng lọc khi mang thai, nhưng mẹ bầu thường sẽ không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào khi mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Khi mới sinh, trẻ thường có một số dấu hiệu đặc trưng, ​​bao gồm:

• Giảm trương lực cơ
• Phản xạ Moro kém
• Quá duỗi các khớp
• Da thừa sau gáy
• Mặt bẹt, nét mặt phẳng
• Mắt xếch
• Vành tai dị dạng
• Đầu và tai nhỏ;
• Cổ ngắn;
• Lưỡi phồng;
• Mắt xếch lên trên;
• Loạn sản khung chậu
• Loạn sản đốt giữa ngón tay út
• Rãnh khỉ

Những trẻ mắc hội chứng Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển, thường từ nhẹ đến trung bình. Chậm phát triển về tinh thần và xã hội có nghĩa là đứa trẻ có thể mắc phải:

• Hành vi bốc đồng;
• Phán xét tệ;
• Khoảng chú ý ngắn;
• Khả năng học tập chậm.

Biến chứng nguy hiểm của Hội chứng Down

Khoảng 50% trẻ sinh ra mắc bệnh cũng mắc kèm dị tật tim bẩm sinh, tim bẩm sinh là một trong những yếu tố dự báo tử vong trước tuổi 20 ở trẻ. Tuy nhiên, nhiều phát triển mới trong phẫu thuật tim đang giúp những trẻ mắc bệnh này sống lâu hơn. Đồng thời, trẻ có nguy cơ cao gặp nhiều biến chứng nguy hiểm như:

• Mất thính giác (có thể bị ảnh hưởng đến 75%);
• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, đây là tình trạng mà nhịp thở tạm thời ngừng lại khi đang ngủ (50 - 75%);
• Nhiễm trùng tai (50 - 70%);
• Các bệnh về mắt như đục thủy tinh thể (lên đến 60%);
• Các vấn đề về mắt cần đeo kính (50%);
• Tắc ruột khi sinh cần phẫu thuật (12%);
• Trật khớp háng (6%);
• Bệnh tuyến giáp - vấn đề về chuyển hóa (4 - 18%);
• Thiếu máu (các tế bào hồng cầu không thể mang đủ oxy cho cơ thể - chiếm 3%);
• Thiếu máu do thiếu sắt (các tế bào hồng cầu không có đủ sắt để vận chuyển oxy đến cơ thể chiếm - 10%);
• Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu (1%);
• Người lớn tuổi mắc hội chứng Down làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.

Những nhu cầu và chi phí chăm sóc sức khỏe cho những trẻ mắc bệnh

Theo nghiên cứu của CDC Hoa Kỳ, gia đình có trẻ mắc bệnh có nguy cơ phải chịu những gánh nặng về nhu cầu và chi phí chăm sóc như:

• Ở nhóm trẻ 0 - 4 tuổi có bảo hiểm tư nhân, chi phí chăm sóc y tế trung bình cho trẻ mắc bệnh cao hơn 12 lần so với trẻ cùng tuổi khỏe mạnh.
• Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh, trung bình những trẻ sinh ra bị dị tật tim có chi phí chăm sóc sức khỏe cao hơn gấp 5 lần so với trẻ mắc hội chứng Down không bị dị tật tim.

Một nghiên cứu khác đã sử dụng dữ liệu từ Điều tra Quốc gia về Trẻ em có Nhu cầu Chăm sóc Sức khỏe Đặc biệt (NSCSHN) năm 2005 - 2006 để xem xét ảnh hưởng bệnh đối với gia đình, những kết quả được đưa ra:

• Gần 60% gia đình có trẻ mắc Down được chăm sóc sức khỏe tại nhà, gồm: thay băng, chăm sóc thiết bị cho ăn hoặc thở, cho thuốc và các liệu pháp.
• Hơn 40% gia đình có thành viên phải nghỉ việc để chăm sóc cho trẻ.
• Khoảng 40% gia đình phải chịu những gánh nặng tài chính.

Trẻ mắc Hội chứng Down thường cho những năng khiếu rất “đặc biệt”.

Phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm Hội chứng Down

Sàng lọc hội chứng Down được tiến hành như một phần chăm sóc trước khi sinh thường quy ở Hoa Kỳ. Nếu bạn là một phụ nữ trên 35 tuổi, chồng của bạn trên 40 tuổi hoặc có tiền sử gia đình mắc hội chứng này, cần được đánh giá trước những nguy cơ.

Đồng thời, các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán bệnh cũng được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi.

Xét nghiệm sàng lọc: có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có mắc bệnh thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán: Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết, bạn có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp: được tiến hành hai bước lần lượt ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ. Kết quả sẽ được tổng hợp lại để dự đoán nguy cơ mắc bệnh của thai nhi.

• Ba tháng đầu thai kỳ (Double test): Phần một bao gồm xét nghiệm máu đo > PAPP-A và siêu âm đo độ mờ da gáy.
• Ba tháng giữa thai kỳ (Triple test): Xét nghiệm bốn yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén bao gồm: alpha fetoprotein, estriol, HCG và inhibin A.
• Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non - Invasive Prenatal Test): Là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.6%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc đáng lo ngại, hay bạn có nguy cơ cao mang thai nhi mắc hội chứng Down, bạn có thể làm xét nghiệm để khẳng định chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau và dùng để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này tiến hành ở ba tháng đầu thai kỳ, giữa tuần 10 và 13.
• Chọc ối: Một mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ. Mẫu này sẽ được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm này ở ba tháng giữa thai kỳ, sau 15 tuần mang thai.
• Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào tử cung.

Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh: Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên hình thái của trẻ. Nhưng các đặc trưng liên quan đến bệnh cơ thể được tìm thấy ở các trẻ không bệnh, nên bác sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosome karyotype) để xác định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test giúp sàng lọc hội chứng Down.

Phương pháp điều trị hội chứng Down

Hội chứng Down là một tình trạng bệnh kéo dài suốt đời, chưa có biện pháp điều trị, trẻ phải sống chung với bệnh và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

• Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc;
• Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập;
• Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt;
• Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh;
• Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau.

Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu, những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ,… Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

Phòng ngừa hội chứng Down như thế nào?

Do hội chứng Down là bệnh lý từ nhiễm sắc thể nên không có cách gì có thể phòng ngừa hay khắc phục được. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị mắc bệnh, hoặc bạn đã có bé mắc bệnh, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị bệnh là bao nhiêu, các xét nghiệm tiền sinh nên làm, cũng như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này và có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.

Từ năm 1990, siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down, đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 - 13 tuần 6 ngày: độ mờ tăng cao trên 3.5mm là nguy cơ mắc bệnh. Khoảng 75% số trẻ mắc bệnh đặc trưng có tăng độ mờ da gáy dày hơn và 60 - 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ. Do đó, siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11 - 14 tuần là rất cần thiết, đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên, vì siêu âm đơn giản, kinh phí không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Việc tầm soát tuổi + độ mờ da gáy + xét nghiệm huyết thanh mẹ kèm xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán chính xác đến 95%.

Trẻ sinh ra mắc Hội chứng Down để lại những hệ lụy nặng nề về sức khỏe. Tuy vậy, bệnh cũng được chia ra thành nhiều cấp độ và có nhiều trẻ mắc vẫn có thể đi học bình thường như các trẻ khác. Do đó, gia đình yên tâm chăm sóc bé cẩn thận.