Monosomy X và tất tần tật những thông tin cần biết

Monosomy X là căn bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới, xảy ra do mất toàn bộ 1 nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen. Vậy cơ chế gây ra hội chứng này là gì và làm thế nào để phòng ngừa hiệu quả? Cùng Nhà thuốc Long Châu làm rõ trong bài viết chia sẻ dưới đây nhé!

Monosomy X là gì?

Monosomy X là dạng thường gặp nhất của hội chứng Turner. Đây là một căn bệnh di truyền xảy ra ở phụ nữ do sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể giới tính X, nghĩa là người phụ nữ bị thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X.

Các trường hợp điển hình của người mắc hội chứng Turner thường có các đặc điểm sau:

Vóc dáng nhỏ

Đây là đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng Turner, gây ra do mất gen tăng trưởng SHOX. Quá trình phát triển chậm này thường bắt đầu từ khi mới sinh, nhưng biểu hiện thường rõ ràng hơn khi trẻ 3 tuổi, và càng lớn lên thì càng dễ nhận biết.

Nếu không có hormon thay thế thì sự phát triển vẫn sẽ tiếp tục chậm trễ mà không có khả năng tăng trưởng ở tuổi dậy thì. Theo nhiều nghiên cứu, phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn khoảng 20cm so với người bình thường.

Suy buồng trứng sớm

Hơn 90% phụ nữ mắc hội chứng Turner sẽ trải qua suy buồng trứng sớm, đây cũng là nguyên nhân chính khiến phần lớn người bệnh không có ngực.

Buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể sản xuất trứng và hormone nữ để phát triển các đặc điểm phụ nữ như vóc dáng, vú, kinh nguyệt và hệ xương nữ. Chỉ khoảng 1/3 người mắc Turner có dấu hiệu phát triển tuyến vú nhưng đa phần đều không hoàn thiện được việc dậy thì. Đặc biệt, chưa đến 1% có khả năng mang thai tự nhiên.

Nguyên nhân gây ra bệnh Monosomy X

Bệnh Monosomy X hay hội chứng Turner, thường gây ra bởi sự thiếu hoặc mất một trong hai nhiễm sắc thể X ở phụ nữ. Các nguyên nhân cụ thể của Monosomy X có thể bao gồm:

• Rối loạn di truyền: Trong một số trường hợp, rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phân tách của nhiễm sắc thể X trong quá trình giao tử hoặc phôi thai phát triển. Điều này có thể dẫn đến việc một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc mất hoàn toàn, chỉ còn duy nhất 1 NST giới tính X (chiếm khoảng 50%).
• Đột biến ngẫu nhiên: Một số trường hợp của Monosomy X có thể phát sinh do đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phôi thai phát triển mà không có nguyên nhân di truyền cụ thể. Nhưng vẫn có những trường hợp chưa xác định rõ nguyên nhân.

Tuy nhiên, không phải tất cả các phụ nữ có Monosomy X đều có biểu hiện triệu chứng hay bệnh lý. Một số người có thể không biết họ mang bệnh do các triệu chứng không rõ ràng hoặc không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.

Một số biến chứng phổ biến từ hội chứng Monosomy X

Monosomy X có thể gây ra một số biến chứng và vấn đề sức khỏe ở phụ nữ. Tùy vào từng cá thể mà sẽ có các biến chứng khác nhau. Tuy nhiên, việc kiểm tra và theo dõi thường xuyên sẽ góp phần giúp kiểm soát tình trạng bệnh. Dưới đây là một số biến chứng phổ biến có thể kể đến như:

• Chiều cao ngắn: Một trong những đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng Turner là chiều cao ngắn. Phụ nữ có Turner thường có chiều cao dưới mức trung bình và có thể gặp khó khăn trong việc đạt được chiều cao tối đa.
• Biến chứng về tim mạch: Sự bất thường của van động mạch chủ sẽ khiến cơ thể không được cung cấp đủ dinh dưỡng và có thể gây suy tim.
• Tăng huyết áp: Có khoảng 1/3 trường hợp phụ nữ bị Monosomy X có thể gặp phải tình trạng tăng huyết áp và tăng nguy cơ gặp phải các biến chứng về tim mạch.
• Mất thính giác: Sự thoái hóa tế bào thần kinh liên quan đến thính giác có thể khiến khả năng nhận biết âm thanh bị suy giảm. Ngoài ra, người bệnh có nguy cơ cao mắc các bệnh về tai như viêm tai giữa.
• Vấn đề về thị giác: Cơ vùng mắt bị yếu có thể khiến cho các cử động của mắt không được linh hoạt, người bệnh có thể gặp phải một số vấn đề như sụt mi, nhược thị,...
• Vấn đề về thận: Biến chứng tăng huyết áp có thể là nguyên nhân gây ra các bất thường ở thận, dẫn đến nhiễm trừng đường tiết niệu hoặc chức năng lọc của cầu thận bị ảnh hưởng.
• Bệnh tự miễn: Có nguy cơ cao mắc các bệnh lý liên quan đến hệ miễn dịch như đái tháo đường, viêm loét đại tràng, bất dung nạp Gluten, viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto.
• Vấn đề về xương: Suy buồng trứng sớm khiến xương hình thành không bình thường, có thể dẫn đến các vấn đề như gù, vẹo cột sống, loãng xương.
• Các vấn đề tâm lý: Có thể mắc phải bệnh tăng động giảm chú ý (ADHD) và khó khăn trong giao tiếp.
• Vô sinh: Hầu hết các trường hợp bị Monosomy X đều không có khả năng mang thai tự nhiên. Tuy nhiên, với sự phát triển của ngành y học như hiện nay, một số trường hợp trong nhóm này vẫn có thể mang thai sau khi điều trị.
• Liên quan đến thai kỳ: Có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của sản phụ khi mang thai, bao gồm tăng huyết áp, bóc tách động mạch chủ, suy thận.

Một số biện pháp điều trị hội chứng Monosomy X

Monosomy X là căn bệnh về gen di truyền không thể chữa trị. Tuy nhiên, tùy vào từng trường hợp cụ thể sẽ có phác đồ điều trị phù hợp khác nhau. Dù là phương pháp nào thì mục đích của việc điều trị đều giúp cho người bệnh phát triển bình thường như những bé gái khác.

Hormone tăng trưởng

Trong trường hợp thể chất của người bệnh không phát triển như trẻ bình thường (thông qua bảng đánh giá), bác sĩ sẽ đưa ra chỉ định sử dụng hormone hGH để cải thiện các chỉ số của cơ thể. Khi chiều cao đạt mức bình thường hoặc khi tuổi xương trên 14 tuổi hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm/năm thì bệnh nhân sẽ dừng điều trị GH.

Liệu pháp estrogen

Các bé gái (từ 12 - 14 tuổi) thường sẽ được chỉ định sử dụng dụng estrogen để thúc đẩy tăng trưởng và phát triển ở tuổi dậy thì. Giúp cơ thể hình thành các đặc điểm của nữ giới như kinh nguyệt hàng tháng và phát triển tuyến vú, giảm nguy cơ bị suy buồng trứng sớm. Đồng thời, liệu pháp hormone còn giúp hỗ trợ sự phát triển của xương và não bộ.

Liệu pháp progesterone

Thường được sử dụng khi nồng độ progesterone trong máu bị thiếu hụt, người bệnh sẽ được cung cấp theo chu kỳ giúp kích thích chu kỳ kinh nguyệt đều đặn.

Việc điều trị Monosomy X không phải là điều trị riêng lẻ mà đòi hỏi cần có sự kết hợp giữ nhiều chuyên khoa khác nhau, bao gồm tim mạch, nội tiết, thận - tiết niệu, ngoại khoa, tâm thần,... Bố mẹ cũng cần hỗ trợ con chuẩn bị tinh thần vì quá trình điều trị có thể kéo dài suốt đời.

Biện pháp phòng ngừa hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một căn bệnh không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu. Mặc dù không không phụ thuộc nhiều vào yếu tố di truyền (cha mẹ đã có con bị bệnh không liên quan đến xác suất bị bệnh ở những lứa sau), nhưng các sản phụ có thể tham khảo các biện pháp sau để có một thai kỳ khỏe mạnh như:

• Thực hiện kiểm tra sàng lọc trước khi mang thai, bao gồm phân tích gen của cặp bố mẹ để hiểu rõ những căn bệnh mà con có nguy cơ mắc phải.
• Thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Bổ sung đầy đủ dinh dưỡng trong suốt quá trình mang thai.
• Bảo vệ sức khỏe để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ.
• Hạn chế tiếp xúc với môi trường ô nhiễm.

Trên đây là bài viết tổng hợp những thông tin có liên quan đến Monosomy X hay hội chứng Turner. Hy vọng sẽ giúp bạn hiểu hơn về nguyên nhân, biến chứng và cách phòng ngừa căn bệnh di truyền này nhé!