Hội chứng bệnh down và những điều mẹ bầu cần nắm rõ

Tổng quan về bệnh Down

Hội chứng Down là gì?

Bệnh Down hay còn gọi là hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể di truyền. Bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến thể chất mà còn khiến trẻ sa sút trí tuệ, mất khả năng học tập. Tên hội chứng được đặt theo tên của bác sĩ John Langdon Down.

Năm 1887, bác sĩ John Langdon Down đã phát hiện ra hội chứng Down cùng các triệu chứng điển hình của bệnh. Tuy nhiên, tới tận 7 thập kỷ sau, tức năm 1975 nguyên nhân gây ra bệnh lý nguy hiểm này mới được phát hiện.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Hội chứng Down còn được gọi là bệnh Down ở trẻ sơ sinh. Bởi đây là đối tượng duy nhất mắc phải bệnh lý này ngay từ khi còn là bào thai. Trung bình, trên thế giới cứ 800 trẻ sinh ra thì sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Hình ảnh bệnh down ở trẻ

Bệnh Down có di truyền không?

Hội chứng Down có thể có di truyền hoặc không. Bởi bệnh này thực chất không phải là một bệnh di truyền mà lại là một rối loạn di truyền. Bệnh xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân để có thể tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21.

Theo thống kê sơ bộ, chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh này là do di truyền từ mẹ sang con. Điều này xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể 21 bị kết dính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau thụ tinh. Đứa trẻ sinh ra có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21 và có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 và 1 sắc thể khác.

Bệnh Down là đột biến gì?

Bệnh Down chính là đột biến số lượng nhiễm sắc thể sắc thể số 21. Cơ thể người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể chia đều thành 23 cặp. Trong số đó một nửa được thừa hưởng từ người cha và một nửa từ người mẹ.

Ở những đứa trẻ bị bệnh Down có số lượng nhiễm sắc thể lên tới 47 do bị thừa một nhiễm sắc thể số 21. Sự đột biến này đã làm phá vỡ cấu trúc bình thường của các cặp nhiễm sắc thể và làm ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của trẻ về cả thể chất lẫn trí tuệ ngay từ khi sinh ra.

Nguyên nhân của Hội chứng Down

Hội chứng Down là một rối loạn phát triển khởi phát do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể này bị thừa ra đã làm cho mỗi gen sản sinh thêm nhiều protein hơn bình thường. Hệ quả là khiến trẻ bị suy yếu khả năng nhận thức và cả thể chất.

Bệnh down khởi phát do có 3 nhiễm sắc thể số 21

Sở dĩ nhiễm sắc thể số 21 bị thừa ra là do quá trình không phân li, cặp sắc thể này đã không tách ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại với nhau để thành phôi, phôi đó sẽ có tới ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như những đứa trẻ bình thường. Quá trình không phân li nhiễm sắc thể 21 thường xảy ra ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi.

Triệu chứng của bệnh Down

Khi mới sinh ra, trẻ mắc bệnh Đao sẽ có những triệu chứng bên ngoài điển hình như sau:

• Giảm trương lực cơ: Cơ thể trẻ mềm oặt do sức cơ yếu.
• Phản xạ Moro kém: Trẻ phản xạ kém, chậm chạp với các tác động bên ngoài như ánh sáng, âm thanh mạnh.
• Các khớp duỗi quá mức, không linh hoạt.
• Có da thừa sau gáy.
• Mặt bẹt, mũi tẹt.
• Mắt xếch lên trên và lồi.
• Vành tai có biểu hiện dị dạng
• Đầu và tai nhỏ bất thường.
• Cổ ngắn.
• Lưỡi dày và phồng.
• Loạn sản khung chậu do các khớp xương liên kết với nhau một cách lỏng lẻo.
• Loạn sản đốt tay tại vị trí giữa ngón tay út
• Bàn tay trẻ xuất hiện rãnh khỉ.

Các triệu chứng bệnh Down điển hình

Triệu chứng về tâm lý của những em bé bị bệnh Đao:

• Hành vi một cách bốc đồng, không theo cảm xúc nhất định.
• Không có khả năng phán đoán.
• Khả năng chú ý, tập trung kém.
• Khả năng học tập, dung nạp kiến thức cực chậm.

Ngoài ra, những trẻ trẻ mắc hội chứng Đao thường gặp phải một số vấn đề sức khỏe như sau:

• Mắc phải các vấn đề về tim mạch.
• Mắc bệnh liên quan đến đường ruột.
• Gặp một số vấn đề về thính giác và thị giác
• Có nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu và tuyến giáp
• Nhạy cảm với các tác nhân gây hại, dễ bị cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản

Biến chứng của bệnh Down

Theo thống kê sơ bộ có khoảng 50% trẻ sinh ra mắc bệnh Down có dị tật tim bẩm sinh. Đây cũng là yếu tố cho thấy, trẻ có nguy cơ tử vong cao trước tuổi 20 ở trẻ. Tuy nhiên, hiện nay, với sự phát triển mạnh mẽ của Y học hiện đại trong lĩnh vực phẫu thuật tim, những đứa trẻ mắc bệnh đã có thêm cơ hội sống.

50% trẻ sinh ra mắc bệnh Down có dị tật tim bẩm sinh

Bên cạnh đó, trẻ mắc bệnh Down cũng có thể gặp phải các biến chứng nguy hiểm như:

• Mất thính giác.
• Ngưng thở khi ngủ.
• Nhiễm trùng tai.
• Các bệnh về mắt, điển hình là đục thủy tinh thể.
• Tắc ruột khi mới sinh ra.
• Trật khớp háng.
• Bệnh tuyến giáp và các vấn đề về chuyển hóa.
• Thiếu máu do các tế bào hồng cầu cung cấp đủ oxy cho cơ thể.
• Thiếu máu do thiếu sắt.
• Bệnh bạch cầu.
• Bệnh Alzheimer.

Những đối tượng nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Down

Những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh Down thường có một trong 3 đặc điểm sau:

Người mẹ mang thai khi đã lớn tuổi.

Một trong những nguy cơ có thể dẫn tới hội chứng Down ở thai nhi chính là độ tuổi mang thai của người mẹ. Cụ thể:

Mẹ 20: Tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh Down là 1/1500.

• Mẹ 25: Tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh Down là 1/1300.
• Mẹ 30 tuổi: Tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh Down là 1/1000.
• Mẹ 40 tuổi: Tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh Down là 1/90.
• Mẹ 45 tuổi: Tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh Down là 1/24.

Như vậy, tuổi của người mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con ra mắc hội chứng Down càng gia tăng.

Mẹ bầu lớn tuổi sinh con ra dễ mắc bệnh Down

Phụ nữ đã từng mang thai hoặc sinh con bị Down

Trong trường hợp người mẹ đã từng có 1 hoặc nhiều đứa con mắc hội chứng Down thì bé tiếp theo cũng có nguy cơ cao mắc bệnh này. Tỷ lệ rơi bé mắc phải tương đối cao, khoảng 1/100.

Có gen biến đổi

Cha hoặc mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down sẽ có nguy cơ cao sinh con ra mắc bệnh này. Bởi vậy, việc sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền luôn luôn đóng vai trò quan trọng.

Một trong ba biến thể di truyền của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra hội chứng Down cho thai nhi là:

• Ba nhiễm sắc thể 21: Có tới 95% tổng số các trường hợp trẻ mắc hội chứng Down là do trong toàn bộ tế bào có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì chỉ có 2 bản sao như bình thường. Đột biến này xuất hiện do sự phân chia tế bào bất thường trong suốt quá trình phát triển của tinh trùng hoặc trứng.
• Hội chứng Down thể khảm: Đây là hội chứng Down thể hiếm gặp. Khi mắc bệnh, trẻ sẽ có một vài tế bào mang thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên tế bào bình thường và không bình thường xuất hiện do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra quá trình trứng gặp tinh trùng và thụ tinh.
• Hội chứng Down chuyển đoạn: Hội chứng Down có thể xuất hiện khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị dính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau thụ tinh. Đây còn gọi là hiện tượng chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 21. Đứa trẻ sinh ra lúc này sẽ mang hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21 và cả một vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 bị dính vào sắc thể khác.

Những cha mẹ không mắc hội chứng Down trong 3 trường hợp trên là vì họ có số lượng gen phù hợp. Tuy nhiên, đứa trẻ sinh ra bởi họ có nguy cơ bị do họ có thể mang gen biến đổi của hội chứng Down.

Phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm Hội chứng Down

Với sự phát triển không ngừng của y học hiện đại, ngày nay bà bầu có thể sàng lọc và phát hiện sớm hội chứng Down ngay trong thai kỳ. Tuy vậy, để tầm soát được bệnh này một cách chính xác nhất thì bắt buộc bác sĩ cần phải dựa vào nhiều yếu tố, chẳng hạn như tuổi thai phụ, độ mờ da gáy của thai và kết quả một số xét nghiệm cần thiết.

Siêu âm đo độ mờ da gáy giúp chẩn đoán bệnh down ở thai nhi

Thông thường sẽ có hai loại xét nghiệm mà bà bầu có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện là:

• Các xét nghiệm sàng lọc: Mục đích của xét nghiệm sàng lọc là cho biết khả năng thai nhi mắc hội chứng Down.
• Các xét nghiệm chẩn đoán: Mục đích của xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không.

Hai phương pháp trên đều có những ưu và nhược điểm riêng. Đối với xét nghiệm sàng lọc thì bà bầu vẫn chưa được cung cấp câu trả lời chắc chắn. Còn xét nghiệm chẩn đoán bệnh tuy có thể đưa ra kết luận chuẩn xác nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ khiến mẹ bầu sảy thai.

Thông thường, để sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi, thai phụ sẽ bắt đầu với một bài kiểm tra sàng lọc.Tiếp đó, nếu thấy thai nhi có khả năng mắc bệnh thì các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán mới được thực hiện.

Siêu âm giúp sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi

Đo độ mờ da gáy

Vào khoảng tuần thứ 11 tới 14 của thai kỳ, sản phụ sẽ được bác sĩ đề nghị thử máu kết hợp với biện pháp siêu âm đo độ mờ da gáy. Mục đích là để giúp xác định khả năng thai nhi mắc hội chứng Down.

Với phương pháp thử máu, bác sĩ sẽ nhận thấy dấu hiệu thai nhi mắc bệnh. Tức là là protein, kích thích tố hoặc các chất khác có biểu hiện bất thường có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.

Với phương pháp đo độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ thông qua máy siêu âm để nhìn vào chất lỏng ở vùng cổ của thai nhi để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down. Cụ thể:

• Khoảng sáng sau gáy của thai nhi có lớp da càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao và ngược lại.
• Kết hợp kết quả của đo độ mờ da gáy với độ tuổi mang thai của người mẹ có thể phát hiện chính xác tới 75% nguy cơ mắc hội chứng Down.

Nếu kết hợp kết quả đo độ mờ da gáy với kết quả định lượng beta hCG cùng protein huyết tương A (PAPP-A) thu được sau xét nghiệm máu có thể chẩn đoán được đến 90% hội chứng Down.

Trẻ có độ mờ da gáy càng dày thì càng có nguy cơ mắc bệnh Đao

Siêu âm hình thái thai nhi

Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu sẽ thực hiện biện pháp siêu âm hình thái vào tuần thứ 18 tới 22 của thai kỳ. Theo đó, bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh dựa trên các chỉ số quan trọng như:

• Thai nhi có xương đùi, xương cánh tay tương đối ngắn.
• Mặt bé phẳng, có xương sống mũi ngắn dưới 5mm nếu được 22 tuần tuổi và dưới 7mm nếu được 32 tuần tuổi.
• Có nốt tăng âm vang trong tim: Đây là một vệt sáng nhỏ có thể được nhìn thấy khi siêu âm tim thai.

Lưu ý: Các chỉ số trên chỉ giúp chẩn đoán chính xác khoảng 40% hội chứng Down ở thai nhi. Bên cạnh đó, chúng chỉ mang giá trị khi có sự kết hợp với các xét nghiệm khác để có thể cho ra tỷ lệ chẩn đoán cao hơn.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trước sinh không xâm lấn sẽ bao gồm Double test , Triple test và NIPT. Cụ thể:

• Xét nghiệm Double test: Đây là xét nghiệm máu, được thực hiện khi thai nhi được 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần. Kết quả của phương pháp chẩn đoán này sẽ cho ra định lượng nồng độ PAP-A và hCG trong máu của người mẹ, từ đó tính ra nguy cơ mắc Down của thai nhi.
• Triple test: Đây cũng là xét nghiệm máu khi thai nhi từ 16 tuần đến hết 18 tuần. Tuy nhiên, kỹ thuật này lại cho ra định lượng nồng độ UE 3, AFP và hCG từ đó, bác sĩ có thể tính ra nguy cơ Down, Trisomy 13, Trisomy 18 của thai.
• NIPT: Đây là xét nghiệm vật chất di truyền không xâm lấn của thai nhi có trong máu của thai phụ. Kỹ thuật này có thể thực hiện sớm từ tuần 8 thai kỳ, qua đó xác định chính xác tới 99% trẻ có mắc Down hay không. Tuy nhiên đây là xét nghiệm có chi phí khá cao và không phải bệnh viện nào cũng có thể thực hiện được do cần các máy móc, thiết bị cực hiện đại.

Xét nghiệm NIPT cho ra kết quả giúp chẩn đoán chính xác trẻ mắc bệnh Down

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trước sinh có xâm lấn

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trước sinh xâm lấn gồm sinh thiết gai rau và chọc dò xét nghiệm tế bào ối. Cụ thể:

• Sinh thiết gai rau: Đây là thủ thuật dùng một cây kim nhỏ để chọc hút tế bào gai rau và làm xét nghiệm. Sinh thiết gai nhau thường được bác sĩ chỉ định mẹ bầu thực hiện từ tuần thai 12. Tuy nhiên, trong một số trường hợp tế bào gai rau và tế bào thai lại có sự khác biệt về bộ nhiễm sắc thể nên có thể cho ra kết quả không mấy chính xác. Đây cũng là nguyên nhân vì sau phương pháp sàng lọc này ít được thược hiện.
• Chọc ối: Phương pháp xét nghiệm này được thực hiện từ từ tuần thai thứ 18 trở. Bác sĩ sẽ dùng một cây kim chuyên dụng để chọc qua bụng và lấy nước ối. Mẫu nước ối thu được sẽ được đưa tới phòng xét nghiệm để đưa ra các chỉ số cần thiết.

Chú ý: Hai xét nghiệm xâm lấn trên đều có nguy cơ cao gây nhiễm trùng bào thai, hay dẫn tới hiện tượng rò ối, chảy máu. Bởi vậy, mẹ bầu chỉ nên thực hiện biện pháp sàng lọc này ở những bệnh viện lớn, có đội ngũ y, bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm.

Chẩn đoán trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down

Sau khi đứa trẻ sinh ra, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên cá đặc điểm hình thái của trẻ. Bên cạnh đó, nếu có nghi ngờ, bác sĩ sẽ thực hiện thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể.

Với cách này, bác sĩ cần sử dụng mẫu máu và thực hiện xét nghiệm để có thể phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu trẻ sinh ra đã có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong một số hoặc tất cả tế bào thì chắc chắn bé đã mắc hội chứng Down.

Sau khi trẻ sinh ra, bác sĩ thường dựa vào các đặc điểm hình thái của trẻ để chẩn đoán bệnh Đao

Phương pháp điều trị hội chứng Down

Trước đây các bác sĩ đã điều trị người mắc bệnh Down bằng phương pháp tế bào gốc tại Bệnh viện Ấn Độ. Cụ thể, họ đã dùng tế bào gốc từ phôi hiến tặng để điều trị cho 14 người mắc hội chứng Down bằng cách tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp và tiêm dưới da. Kết quả cho thấy, những người bệnh đã cải thiện đáng kể về chức năng vận động, ngôn ngữ,...Được biết, đây là lần đầu tiên tế bào gốc được áp dụng trong y học để điều trị bệnh. Tuy nhiên, giới y khoa vẫn cần theo dõi kết quả điều trị bằng cách này trong thời gian dài hơn nữa mới có thể đưa ra kết luận chính xác.

Như vậy có thể thấy, tới thời điểm hiện tại, vẫn chưa có bất cứ biện pháp điều trị bệnh Down nào cả. Những bé bị Down sẽ phải sống chung với bệnh này suốt quãng thời gian sống của mình và cũng cần phải có người chăm sóc.

Tuy nhiên, người bị bệnh Down vẫn có thể cải thiện triệu chứng, kéo dài tuổi thọ bằng sự quan tâm, chăm sóc của người nhà. Đây là một hành trình trường kỳ, gian khổ, đòi hỏi sự kiên nhẫn và tình thương của các bậc ông bà, phụ huynh.

Một số cách giúp trẻ mắc bệnh Down được hòa nhập và phát triển với xã hội gồm:

• Dạy trẻ ngôn ngữ để bé có thể giao tiếp, hòa nhập với cộng đồng.
• Kích thích các tiềm năng của trẻ chẳng hạn như năng khiếu âm nhạc, hội họa,…
• Cho trẻ tham gia các lớp học đặc biệt dành cho những người mắc hội chứng Down. Tại đây, bé sẽ có thể học được cách tự chăm sóc bản thân và có thêm nhiều bạn bè hơn.
• Các gia đình có trẻ mắc bệnh Down nên liên hệ với nhau để hỗ trợ nhau, trao đổi thông tin, kinh nghiệm cho nhau để giúp bé học tập, vui chơi và phát triển tốt hơn.

Phòng ngừa bệnh Down như thế nào?

Hiện nay, vẫn không có bất cứ biện pháp điều trị hội chứng Down nên khi mắc bệnh, trẻ sẽ chịu thiệt thòi rất lớn về cả thể chất lẫn tinh thần trong suốt thời gian sống. Do đó, phòng ngừa bệnh này cho bé chính là giải pháp tốt nhất mà cha mẹ nên thực hiện.

Thăm khám thai định kỳ là biện pháp hiệu quả giúp phòng tránh bệnh Down cho thai nhi

Bạn có thể phòng ngừa bệnh down cho trẻ hiệu quả bằng các biện pháp sau:

• Không sinh con khi đã lớn tuổi: Với các bà mẹ hơn 35 tuổi thì tốt nhất, không nên sinh con. Bởi đây là độ tuổi có nguy cơ cao sinh ra trẻ mắc bệnh down.
• Khám thai định kỳ: Dù ở bất cứ độ tuổi nào, khi mang thai chị em cũng cần đi khám thai đầy đủ từ tuần thứ 12 để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường ở thai nhi.
• Thực hiện biện pháp chẩn đoán hội chứng down theo chỉ định của bác sĩ: Khi thai nhi được khoảng 11-14 tuần, chị em cần thực hiện xét nghiệm double test và siêu âm đo độ mờ da gáy. Cả hai phương pháp này đều có khả năng phát hiện nguy cơ thai nhi mắc bệnh down có độ chính xác 80%. Ngoài ra, khi thai nhi được 15-22 tuần, bạn cần thực hiện thêm tripple test. Nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Down với tỷ lệ 1/250 thì bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối. Kết quả của hai xét nghiệm xâm lấn này chính xác lên đến 99%.
• Thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT: Sàng lọc NIPT hiện tại phương pháp hiện đại nhất và cũng là lựa chọn của khá nhiều mẹ bầu để chẩn đoán dị tật bẩm sinh cũng như hội chứng Down ở thai nhi. Bởi nó sở hữu những ưu điểm vượt trội như: Độ chính xác trên 99,99%, thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai nhi, an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.

Những câu hỏi thường gặp về hội chứng bệnh Down

Ngoài những thông tin trên, vẫn còn một số thắc mắc liên quan đến hội chứng bệnh Down cần được chuyên gia giải đáp.

Bệnh down có chữa được không?

Như đã phân tích ở trên, bệnh Down hoàn toàn không thể chữa khỏi. Trẻ chỉ có thể kéo dài sự sống và giảm bớt triệu chứng nếu được quan tâm chăm sóc đúng mức.

Bệnh Down hoàn toàn không có bất cứ biện pháp nào có thể chữa khỏi

Bệnh nhân Down đa số đều chậm phát triển ngôn ngữ cũng như nhận thức. tuy nhiên, nếu như được can thiệp, giúp đỡ kịp thời thì bé vẫn có thể học tập, hòa nhập và giao tiếp tốt với cộng đồng, ngoại trừ những bé có bệnh đã phát triển sang thể nặng.

Việc giáo dục trẻ bị down cần được thực hiện lâu dài, xuyên suốt cuộc đời của trẻ. Mục tiêu của việc này chỉ dừng lại ở việc trẻ có kỹ năng vận động, biết được ngôn ngữ và cách chăm sóc bản thân cơ bản.

Đáng chú ý, những trẻ mắc bệnh Down có nguy cơ thừa cân, béo phì cực cao dù phụ huynh đã áp dụng một chế độ ăn khoa học và kiểm soát lượng thức ăn của bé mỗi ngày. Bởi vậy, bé cần luyện tập, vận động thể dục thể thao thường xuyên để duy trì cân nặng hợp lý.

Bệnh Down có khả năng sinh con không?

Những người mắc bệnh Down gần như hoàn toàn không thể sinh con. Theo thống kế, chỉ có khoảng 15% - 30% phụ nữ có thêm trisomy 21 có khả năng sinh sản được. Tuy nhiên, nguy cơ sinh con ra mắc bệnh Down lại lên tới 50%.

Trẻ bị Down sống được bao lâu?

Đa số trẻ hội chứng Down thường có tuổi thọ thấp. Theo thống kê sơ bộ, khoảng 90% trẻ chết từ khi còn là bào thai trong bụng mẹ. Vào những năm 1960 những người mắc bệnh Down gần như chỉ sống được khoảng 10 tuổi. Nhưng đến nay, Y học đã phát triển và cũng có sự hỗ trợ chăm sóc, điều trị tốt nên những người mắc căn bệnh quái ác này có thể kéo dài cuộc sống tối đa khoảng 50. Đáng chú ý, có trường hợp ông Robin Smith tại nước Anh mắc hội chứng Down nhưng đã sống được tới 78 tuổi.

Bệnh Down là căn bệnh nguy hiểm, khiến trẻ chịu nhiều thiệt thòi và cả thể chất từ khi sinh ra. Bởi vậy, các bậc phụ huynh hãy áp dụng sớm các biện pháp phòng ngừa bệnh này cho trẻ ngay từ những tuần đầu của thai kỳ.